erythrokeratodermia s ataxií

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Erythrokeratodermia s ataxií není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Erythrokeratodermia s ataxie (EKDA) je dědičná porucha kůže a nervového systému (neurocutaneous syndrom), vyznačující se tím skupiny tvrdých, červené plaků, které se vyvíjejí v kojeneckém věku a dětství. Když se tyto kožní léze léčit, porucha se zdá být spící pro několik let, po které neurologické symptomy a znaky se objeví ve formě typicky nepříjemného chůze (ataxie), když je postižený jednotlivec je kolem 40 let nebo starší; Mnoho výzkumníků aktivní při studiu řady chorob známých jako ichtyóz považují EKDA být variantou ichtyózním poruchy, erythrokeratodermia variabilis (EKDV). Nicméně, není tam žádná obecná shoda na tom v tomto okamžiku.

Základ pro Ichthyosis a navazující typ pleti; 2616 N Broad Stree; Colmar, PA 1891; Tel: (215) 997 – 940; Fax: (215) 997 – 940; Tel: (800) 545 – 328; E-mail: info @ firstskinfoundatio; Internet: http: //www.firstskinfoundatio; NIH / Národní institut artritidy a muskuloskeletární a kožní choroby; Informace o Clearinghous; Jeden AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NÁS; Tel: (301) 495 až 448; Fax: (301) 718 až 636; Tel: (877) 226 – 426; TDD: (301) 565 až 296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Národní registr pro Ichthyosis a porucha související; University of Washingto; Dermatology Dept. Box 35652; 1959 N.E. Pacific Stree; Seattle, WA 98195-652; Tel: (800) 595 – 126; E-mail: info @ skinregistr; Internet: http: //www.skinregistry; Kanadská asociace pro familiární ataxie – Claude St-Jean Foundatio; 3800 Radisson Street Office 11; Montrea; Quebec, H1M 1X; Canad; Tel: 514321868; Tel: 855321868; E-mail: ataxie @ Laca; Internet: http: //www.laca; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 3/31/200; Copyright 1988, 1989, 1992, 1993, 1997, 2005 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

Giroux Barbeau syndrom

Žádný