e syndrom hyper-imunoglobulin (hies) nebo syndrom Joba

příčiny

Příznaky a symptomy

Lidé s HIES mají opakující se vředy na kůži a plic způsobené bakteriální infekcí. Mají také svědivá vyrážka (ekzém), velmi vysoká hladina typ protilátky zvané imunoglobulin E (IgE) a tendence zažít zlomeniny kostí.

Klasický HIES se nazývá autosomální dominantní HIES (AD-HIES) a výsledky z mutací v genu, který kóduje signální molekuly zvané STAT3. Tato molekula je zapojena do mnoha různých aktivit těla s vysvětlením, proč HIES ovlivňuje vzhled obličeje, kosti, plíce, kůži a tepny. theernment vyšetřovatelé identifikovat roli STAT3 AD-HIES v roce 2007.

Diagnóza

Výrazný onemocnění zvané nedostatek DOCK8 je někdy označován jako autosomálně recesivní HIES (AR-HIES). V roce 2009 však, theernment výzkumní pracovníci zjistili, že AR-HIES je samostatný onemocnění způsobené mutacemi v genu DOCK8.

Zacházení

Lidé s AD-HIES mohla opakoval bakteriální abscesy nebo vředy, kůže a plic. Tyto infekce jsou často způsobeny Staphylococcus aureus, ale také může být způsobena jinými bakteriemi a houbami. Navíc, lidé s AD-HIES mít opakující zlomeniny, pružné klouby a zanícenou kůži. Jejich dětské zuby často nemají vypadnout na vlastní pěst. V roce 2008 theernment vědci zjistili, že důležité buňky imunitního systému, Th17 buňky, chybí u lidí s AD-HIES. V roce 2011 theernment Vědci také identifikovat, proč lidé s AD-HIES jsou náchylnější k virovým infekcím.

Lidé s AD-HIES často mají charakteristické rysy obličeje, jako jsou například následující

Výzkum Novinky

Nedostatek DOCK8, jako AD-HIES, také vede k opakující se kožní a plicní infekce. Nicméně, lidé s nedostatkem DOCK8 obvykle nemají společné, kost, a změny v obličeji, které jsou vidět v AD-HIES. Kromě toho, ty s deficitem DOCK8 mají často virové infekce kůže, jako jsou bradavice, a mají vyšší výskyt rakoviny, jako je například dlaždicových karcinomů a lymfomy. V roce 2014, theernment vědci zjistili, že DOCK8 je zapotřebí mobilizovat imunitní buňky v kůži, což představuje výrazných kožní infekce viděl u lidí s deficitem DOCK8.

Lékař podezření AD-HIES v osobě s ekzémem, opakující se vaří, a pneumonií.

Krevní testy diagnostikování AD-HIES se zobrazí normální hladiny IgG, IgA, a IgM protilátky, ale velmi vysoké hladiny IgE protilátek. Také mohou vykazovat vysoký počet bílých krvinek eosinofilů a špatnou odpověď na imunizaci.

Nejvíce účinná léčba AD-HIES je kontinuální antibiotika a antimykotika podle potřeby. Některé obdrží náhradní protilátka terapie. Antiseptické vany nebo myčky, jako je zředěný bělicí lázní, jsou často užitečné k prevenci kožních infekcí a zlepšení ekzému. Dívat na theernment na mokrý-wrap terapii.