cystinóza

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Cystinóza není název jste očekávali.

Summar; Cystinóza je vzácná, multisystémové genetická porucha charakterizovaná akumulací aminokyseliny s názvem cystin v různých tkáních a orgánech těla, včetně ledvin, očí, svalů, jater, slinivky břišní a mozek. Obecně platí, že cystinóza se člení do tří různých formách známých jako nefropatickou cystinózy, přechodný cystinózy a non-nefropatickou (nebo oční) cystinózy. Věk nástupu, symptomech a závažnosti cystinózy mohou značně lišit od jedné osoby na druhou. Nefropatickou cystinóza prezentuje v kojeneckém věku a je nejčastější a těžká forma. Včasná detekce a rychlé zpracování je rozhodující pro zpomalení rozvoje a progrese symptomů spojených s cystinózy. Ledviny a oči jsou dva orgány nejčastěji ovlivněny. Jedinci s nefropatickou nebo intermediální cystinózy nakonec vyžadovat transplantaci ledvin. Non-nefropatickou cystinóza ovlivňuje pouze rohovky z očí. Cystinóza je způsobena mutací genu CTNS a je autosomálně recesivní onemocnění; Introductio; Cystinóza byl poprvé popsán v lékařské literatuře v roce 1903 Abderhalden. Cystinóza je klasifikována jako porucha skladovací lyzosomální. Lysosomes vázány membránou přihrádek uvnitř buněk, které rozkládají některé živiny, jako jsou tuky, bílkoviny a sacharidy. Lysosomes jsou primární trávicí jednotka uvnitř buňky. Některé enzymy v rámci lysosomů rozkládají (metabolizují) těchto živin, zatímco jiné enzymy přepravě zbylé produkty látkové výměny (například cystein) z lysozomu. Absence takového specifického transportéru způsobuje cystin akumulovat v lyzozomech na buňky v celém těle. Cystinové tvoří krystaly (krystalizuje) v mnoha typů buněk a pomalu škody ovlivněna orgány.

STOUPEJTE (dětí žijících s dědičnými metabolickými poruchami; Vstoupíte buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre Les neduhy Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franc, Tel: 016975403, fax: 016011158, Email: accueil @ VML-zadek; Internet: http: //www.vml-ass; National Kidney Foundatio; 30 East 33. Stree, New York, NY 1001, Tel: (212) 889 – 221, Fax: (212) 689 – 926; Tel: (800) 622 – 901; e-mail: info @ kidne; Internet: http: // www .kidne; Cystinóza Foundation, Inc, 58 Miramonte Driv, Moraga, CA 9455, Tel: (925) 631 – 158; Tel: (888) 631 – 158; e-mail: jean.cystinosis@sbcgloba; Internet: http: // www .cystinosisfoundatio; NIH / Národní ledvin a urologické nemoci Informace Clearinghous; 3 Informace Wa, Bethesda, MD 20892 až 358, Fax: (703) 738 – 492; Tel: (800) 891 – 539; TDD: (866) 569 – 116 ; E-mail: nkudic@info.niddk.nih.go; Internet: http://www.kidney.niddk.nih.gov; Cystinóza Research networ; 302 Whytegate Cour; Lake Forest, IL 6004; NÁS; Tel: (847) 735 – 047; Fax: (847) 235 – 277; Tel: (866) 276 – 366; E-mail: info @ cystinosi; Internet: http: //www.cystinosi; Hide & Seek Foundation for Disease Lysosomální výzk; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621 – 112; Fax: (866) 215 – 885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandsee; Cystinóza Research Foundatio; 18802 Bardeen Avenu; Irvine, CA 9261; Tel: (949) 223 – 761; Fax: (949) 756 – 595; E-mail: info @ natialieswis; Internet: http: //www.cystinosisresearc; Cystinóza Foundtion U; 174 Corwen Roa; Tilehurs; Čtení, RG30 4T; United Kingdo; Tel: 0044118941423; Fax: 0044118941423; Internet: http://www.cystinosis.uk/

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 11/5/201; Copyright 1986, 1987, 1988, 1990, 1991, 1993, 1994, 1995, 1997, 1998, 1999, 2007, 2011 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

infantilní nefropatickou cystinosi; zprostředkující cystinosi; non-nefropatickou cystinóza